DeepMind insan genomundaki 9 milyar olası harf değişiminin etkisini haritaladı

Google DeepMind, insan genomunda teorik olarak mümkün olan her tek harflik DNA değişiminin moleküler etkisini tahmin eden bir kaynak yayımladı. 8 Eylül'de duyurulan AlphaGenome Atlas, 9 milyar tek nükleotid varyantını kapsıyor.

Genetik araştırmalarda uzun süredir bilinen bir sorun var: dizileme ucuzladıkça bulunan varyant sayısı hızla artıyor, ancak bunların hangisinin işlevsel bir etkisi olduğunu deneyle tek tek sınamak mümkün değil. Atlas bu boşluğu tahminle doldurmayı hedefliyor; gen düzenlenmesi, protein üzerindeki etki ve hastalıkla ilişkili varyantların analizinde başvurulacak bir referans olarak konumlandırılıyor.

DeepMind, kaynağın akademik araştırmalara ücretsiz bir web portalı üzerinden açıldığını bildiriyor. Ticari kullanım için Google Cloud üzerinden erişimin yakında sunulacağı belirtiliyor. AlphaGenome API'si ve GitHub deposu üzerinden programatik erişim de mümkün.

Çalışmada GREGoR Konsorsiyumu, Broad Enstitüsü, Boston Çocuk Hastanesi, Stowers Enstitüsü, Harvard Üniversitesi ve Memorial Sloan Kettering'in yer aldığı belirtiliyor. Tahmine dayalı bir kaynak olduğu için sonuçların laboratuvar doğrulaması yerine geçmediği, araştırmacıların hangi varyantı sınayacağına karar vermesine yardımcı olacağı vurgulanıyor.